এনবিএসের সাহায্যে হিমোগ্লোবিনোপ্যাথি প্রাথমিকভাবে সনাক্ত করা যেতে পারে

আপনি কি লক্ষ্য করেছেন যে আপনার ছোট্ট শিশুটি শ্বাসকষ্টে ভুগছে? অথবা সে কি স্বাভাবিক সময়ের চেয়ে বেশি বা বেশি ঘুমাচ্ছে? এটি হিমোগ্লোবিনোপ্যাথির সতর্কতামূলক লক্ষণগুলির কারণে হতে পারে, এবং আপনার শিশুটিকে অবিলম্বে পরীক্ষা করার জন্য আপনার শিশু বিশেষজ্ঞের কাছে যাওয়া উচিত।

আপনার শরীরের লোহিত রক্তকণিকা হিমোগ্লোবিন বহন করে, যা সমগ্র শরীরে অক্সিজেন সরবরাহ করে। এই ধরনের গুরুত্বপূর্ণ প্রোটিনকে প্রভাবিত করে এমন অবস্থাগুলিকে হিমোগ্লোবিনোপ্যাথি বলা হয়। এগুলি সবচেয়ে সাধারণ বংশগত রোগ, যা বিশ্বব্যাপী লক্ষ লক্ষ মানুষকে প্রভাবিত করে। কিন্তু যদি আমরা বলি যে হিমোগ্লোবিনোপ্যাথিগুলি NBS দিয়ে প্রাথমিক পর্যায়ে সনাক্ত করা যেতে পারে? আরও জানতে নিচে স্ক্রোল করুন!

হিমোগ্লোবিনোপ্যাথি - একটি সংক্ষিপ্তসার

হিমোগ্লোবিনোপ্যাথি হল বংশগত রোগগুলির একটি গ্রুপ যা শরীরের লোহিত রক্তকণিকার আকার বা সংখ্যাকে প্রভাবিত করে। এটি একটি বংশগত রোগ যা একে অপরের থেকে আলাদা হতে পারে এবং জীবন-হুমকির লক্ষণ সৃষ্টি করতে পারে। দীর্ঘ সময় ধরে চিকিৎসা না করা হলে, এটি লোহিত রক্তকণিকার পরিমাণ হ্রাস, অঙ্গ-প্রত্যঙ্গের ক্ষতি এবং এমনকি মৃত্যুর কারণ হতে পারে। সৌভাগ্যবশত, হিমোগ্লোবিনোপ্যাথি NBS-এর মাধ্যমে প্রাথমিকভাবে ক্ষতিপূরণ পেতে পারে , যা প্রাথমিক চিকিৎসা সম্ভব করে এবং শিশুকে সুস্থ জীবনযাপন করতে সাহায্য করে।

হিমোগ্লোবিনোপ্যাথির কারণ

হিমোগ্লোবিনোপ্যাথি তখন ঘটে যখন জিনের পরিবর্তন বা তারতম্য গ্লোবিন শৃঙ্খল তৈরির জন্য স্ফীতি প্রদান করে। এই জিনগত পরিবর্তনের ফলে স্বাভাবিক গ্লোবিন শৃঙ্খলের উৎপাদন হ্রাস পাবে অথবা গ্লোবিন শৃঙ্খল সম্পূর্ণরূপে পরিবর্তিত হবে। এই ধরনের রাসায়নিক বৈচিত্র হিমোগ্লোবিনের গঠন, আচরণ, উৎপাদন হার এবং স্থিতিশীলতার উপর প্রভাব ফেলবে। এই ধরনের অস্বাভাবিক হিমোগ্লোবিনের উপস্থিতি লোহিত রক্তকণিকার আকার, আকৃতি এবং সম্পূর্ণ চেহারা, সেইসাথে কার্যকারিতা পরিবর্তন করবে।

অস্বাভাবিক হিমোগ্লোবিন ভ্যারিয়েন্ট সহ লোহিত রক্তকণিকাগুলি সারা শরীরে কার্যকরভাবে অক্সিজেন বহন করতে পারে না। শরীর অল্প সময়ের মধ্যে এটি ভেঙে ফেলবে, যার ফলে হিমোলাইটিক অ্যানিমিয়া হবে । এছাড়াও অন্যান্য ধরণের এইচবি ভ্যারিয়েন্ট রয়েছে, যা কোনও লক্ষণ দেখাতে পারে বা নাও পারে। হিমোগ্লোবিনোপ্যাথির জন্য একটি রোগ নির্ণয় করা, যার মধ্যে কিছু পরীক্ষা অন্তর্ভুক্ত, আপনাকে রোগের ধরণ এবং পরিমাণ নির্ধারণ করতে সহায়তা করবে।

হিমোগ্লোবিনোপ্যাথির প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ের গুরুত্ব

নবজাতকের স্ক্রিনিং সাধারণত জন্মের পর প্রথম দুই বা তিন দিনের মধ্যে করা হয়। হিমোগ্লোবিনোপ্যাথির প্রাথমিক রোগ নির্ণয় বাবা-মায়েদের শিশুকে সুস্থ রাখার এবং আরও জটিলতা প্রতিরোধ করার উপায় এবং চিকিৎসা ব্যবস্থা সম্পর্কে জানতে সাহায্য করবে। থ্যালাসেমিয়া সৃষ্টিকারী হিমোগ্লোবিনোপ্যাথিতে আক্রান্ত অনেক ব্যক্তি স্বাভাবিক জীবনযাপন করছেন। সময়মতো চিকিৎসা না করলে কার্ডিওভাসকুলার বা অর্থোপেডিক সমস্যার মতো গুরুতর স্বাস্থ্য জটিলতা দেখা দিতে পারে।

হিমোগ্লোবিনোপ্যাথির জন্য NBS কীভাবে করা হয়?

স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারীরা সাধারণত নবজাতকের হিমোগ্লোবিনোপ্যাথির জন্য স্ক্রিনিং করেন। শিশু থেকে কয়েক ফোঁটা রক্ত সংগ্রহ করে গুথ্রি কার্ডে রাখা হবে। জন্মের ২৪ থেকে ৪৮ ঘন্টার মধ্যে প্রথম নমুনা সংগ্রহ করা হবে এবং পরবর্তীটি ১০ থেকে ১৪ বছরের মধ্যে সংগ্রহ করা হবে। রক্তের নমুনা হিমোগ্লোবিনোপ্যাথির জন্য বিশ্লেষণ করা হবে।

রক্ত পরীক্ষায় শিশুর লোহিত রক্তকণিকা বিশ্লেষণ করা হবে, যার মধ্যে তাদের আকার, রঙ এবং আকৃতি অন্তর্ভুক্ত থাকবে। NBS দিয়ে হিমোগ্লোবিনোপ্যাথি নির্ণয় সাধারণত একটি বহু-পদক্ষেপ প্রক্রিয়া। একটি সম্পূর্ণ মূল্যায়নে নিম্নলিখিত পদক্ষেপগুলি অন্তর্ভুক্ত থাকে।

• প্রাথমিক মূল্যায়ন - হিমোগ্লোবিনোপ্যাথি মূল্যায়নের প্রথম ধাপ হল পেরিফেরাল স্মিয়ার মূল্যায়ন সহ একটি সিবিসি। এটি সিকেল সেল, পলিক্রোমাশিয়া, স্ফেরোসাইট এবং হাইঞ্জ বডি খুঁজে পেতে পারে।
• হিমোগ্লোবিন পরীক্ষা - HPLC বা ইলেক্ট্রোফোরেটিক কৌশল ব্যবহার করেও হিমোগ্লোবিনোপ্যাথি সনাক্ত করা যেতে পারে। এই কৌশলের সম্মিলিত সংবেদনশীলতা এবং নির্দিষ্টতা HbS সনাক্ত করে সিকেল সেল রোগ নির্ণয়ে সহায়তা করবে।
• জেনেটিক পরীক্ষা - হিমোগ্লোবিনোপ্যাথি নির্ণয়ের ক্ষেত্রে আণবিক জেনেটিক পরীক্ষাও ব্যবহার করা হয় যাতে Hb রূপ ব্যবহার করে নির্দিষ্ট অবস্থার উপস্থিতি নিশ্চিত করা যায়। উদাহরণস্বরূপ, জিনের বায়ালেলিক প্যাথোজেনিক রূপ ব্যবহার করে সিকেল সেল রোগের নির্ণয় সনাক্ত করা হয়।

শিশুদের জন্য হিমোগ্লোবিনোপ্যাথির জন্য ইঙ্গিত

NBS এর সাহায্যে হিমোগ্লোবিনোপ্যাথি সনাক্তকরণ ব্যবহার করা যেতে পারে

• নবজাতক শিশুদের সাধারণ ধরণের পরীক্ষা করুন
• উচ্চ ঝুঁকিপূর্ণ জনগোষ্ঠীর ব্যক্তিদের অথবা এই রোগের পারিবারিক ইতিহাস রয়েছে এমন ব্যক্তিদের ক্যারিয়ার স্ক্রিনিং পরীক্ষা করান।
• হিমোলাইটিক অ্যানিমিয়া বা অন্য কোনও ক্লিনিকাল আবিষ্কারের উপস্থিতি থাকলে একটি নির্দিষ্ট হিমোগ্লোবিনোপ্যাথি সনাক্ত করুন।
• অস্ত্রোপচারের আগে সিকেল সেল রোগ বিশ্লেষণ করুন।

হিমোগ্লোবিনোপ্যাথির ঝুঁকির কারণগুলি

কিছু কারণ হিমোগ্লোবিনোপ্যাথি হওয়ার সম্ভাবনা বাড়ায়, যার মধ্যে রয়েছে:

• পারিবারিক ইতিহাস - বেশিরভাগ ধরণের হিমোগ্লোবিনোপ্যাথি সাধারণত পরিবর্তিত হিমোগ্লোবিন জিনের মাধ্যমে এক প্রজন্ম থেকে অন্য প্রজন্মে সঞ্চারিত হয়।
• নির্দিষ্ট বংশধর - হিমোগ্লোবিনোপ্যাথি প্রায়শই আফ্রিকান বংশোদ্ভূত, মধ্য ও দক্ষিণ আমেরিকার হিস্পানিক-আমেরিকান এবং এশীয়, মধ্যপ্রাচ্য, ভারতীয় এবং ভূমধ্যসাগরীয় বংশোদ্ভূতদের মধ্যে নির্ণয় করা হয়।

হিমোগ্লোবিনোপ্যাথির জন্য কখন ডাক্তারের সাথে দেখা করবেন

যখন আপনার সন্তানের হিমোগ্লোবিনোপ্যাথির নির্দিষ্ট লক্ষণ দেখা দেয়, তখন পেশাদার চিকিৎসা সহায়তা নিন। এর মধ্যে রয়েছে

• বিভ্রান্তি
• কথা বলতে বা হাঁটতে অসুবিধা
• হঠাৎ ঝাপসা হয়ে যাওয়া বা দৃষ্টিশক্তির পরিবর্তন
• একপাশের পক্ষাঘাত বা মুখ, বাহু এবং পায়ের পেশীতে দুর্বলতা।
• পা বা হাতে অব্যক্ত ঠান্ডা লাগা বা অসাড়তা
• তীব্র মাথাব্যথা বা ক্লান্তি।

সারসংক্ষেপ!

এনবিএস (নবজাতক স্ক্রিনিং) হল হিমোগ্লোবিনোপ্যাথি সহ নির্দিষ্ট স্বাস্থ্যগত সমস্যা নিয়ে জন্মগ্রহণকারী শিশুদের খুঁজে বের করার জন্য একটি দেশব্যাপী প্রোগ্রাম। যদিও পরীক্ষাটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগের উপস্থিতি বাতিল বা নিশ্চিত করতে পারে, এটি আপনার স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারীকে আপনার শিশুকে যতটা সম্ভব সুস্থ রাখার জন্য প্রয়োজনীয় পদক্ষেপ নিতেও সহায়তা করবে।

অ্যাপোলো ডায়াগনস্টিক্সে , আমরা নবজাতক শিশুদের হিমোগ্লোবিনোপ্যাথি রোগ নির্ণয় এবং স্ক্রিনিংয়ে বিশেষজ্ঞ। আমাদের প্রাঙ্গণটি আধুনিক প্রযুক্তিতে সজ্জিত এবং অভিজ্ঞ পেশাদারদের তত্ত্বাবধানে রয়েছে যারা আপনার সন্তানের জন্য সর্বোত্তম রোগ নির্ণয়ের যত্ন প্রদান করবে, যা আপনাকে দীর্ঘমেয়াদে আজীবন যত্ন এবং একটি সুস্থ জীবন প্রতিষ্ঠা করতে সাহায্য করবে।

প্রায়শই জিজ্ঞাসিত প্রশ্নাবলী (FAQs)

প্রশ্ন ১. নবজাতকের হিমোগ্লোবিনোপ্যাথি স্ক্রিনিং কী?

হিমোগ্লোবিনোপ্যাথি স্ক্রিনিং প্রোগ্রামের মধ্যে রয়েছে এসসিডি বা থ্যালাসেমিয়া আক্রান্ত ব্যক্তিদের সনাক্ত করার জন্য এনবিএস (নবজাতক স্ক্রিনিং) । এই ধরনের অবস্থার মধ্যে শিশুর বেঁচে থাকার হার বা দীর্ঘমেয়াদী স্বাস্থ্যগত অবস্থা অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। আদর্শভাবে, জন্মের 24 থেকে 72 ঘন্টার মধ্যে পরীক্ষাটি করা উচিত।

প্রশ্ন ২. হিমোগ্লোবিনোপ্যাথির জন্য নিশ্চিতকরণমূলক ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা কী?

হিমোগ্লোবিনের অস্বাভাবিক স্তর বা কার্যকারিতা (অক্সিজেনের সখ্যতা বৃদ্ধি বা হ্রাস) বা অস্থির রূপগুলি সাধারণত ফেনোটাইপ থেকে সন্দেহ করা হয়। p50 নির্ধারণ, তাপ স্থিতিশীলতা পরীক্ষা, বা হাইঞ্জ বডি প্রিপ সহ কিছু বিশেষায়িত হিমোগ্লোবিনোপ্যাথি পরীক্ষা সন্দেহজনক উপস্থিতি নিশ্চিত করতে পারে।

প্রশ্ন ৩. হিমোগ্লোবিনোপ্যাথির প্রাথমিক লক্ষণগুলি কী কী?

হিমোগ্লোবিনোপ্যাথিতে আক্রান্ত ব্যক্তি প্রাথমিক লক্ষণগুলির সাথে লড়াই করেন, যার মধ্যে রয়েছে শ্বাসকষ্ট, হাত বা পায়ে ব্যথা বা ফোলাভাব, ফ্যাকাশে ত্বক, বেশি ঘন ঘন বা দীর্ঘ সময় ধরে ঘুমানো এবং হাত বা পায়ে ঠান্ডা লাগা বা অসাড়তা।